Prevenzione oncologica

TEST MOLECOLARI E GENETICI

I notevoli progressi tecnologici degli ultimi decenni hanno permesso di comprendere le componenti genetiche responsabili di un numero sempre maggiore di patologie.

Anche in ambito oncologico sono stati individuati numerosi geni le cui varianti (mutazioni) patogenetiche sono associate a un aumento del rischio di sviluppare patologie tumorali.

BRCA1 e BRCA2 sono stati i primi geni associati alla predisposizione genetica al cancro e sono tra i più frequentemente coinvolti nel carcinoma ovarico nelle donne e nel carcinoma mammario, sia nelle donne che negli uomini.

Le varianti nella normale sequenza di questi geni (mutazioni puntiformi, delezioni e inserzioni) possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare tumori, con una probabilità superiore al 40% per il carcinoma ovarico e compresa tra il 60% e l’80% per il carcinoma mammario.

Oltre ai geni BRCA, anche altri geni possono essere coinvolti nel predisporre all’insorgenza di tumori ginecologici come ad esempio MSH2 e MLH1, PALB2, STK11 e TP53.

Test sui geni BRCA1 e BRCA2

NGS sui geni BRCA1, BRCA2 + MLPA per la ricerca di delezioni/inserzioni

Con consulenza genetica pre e post test € 450

Pannello NGS di 20 geni correlati alla predisposizione al tumore ovarico e mammario

ATM – PTEN – BARD1 – RAD51C – BRCA1 – BRCA2 – RAD51D -STK11 -BRIP1 -TP53 -CDH1 -CHEK2 -MLH1 – MSH2 -MSH6- MUTYH- NBN – NF1 – PALB2- PMS2

Con consulenza genetica pre e post test € 600

Pannello NGS oncologico esteso: analisi dei geni correlati alla predisposizione alla grande maggioranza dei tumori

ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2.

Prevenzione oncologica

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Prevenzione oncologica

TEST MOLECOLARI E GENETICI

Test sui geni BRCA1 e BRCA2

Con consulenza genetica pre e post test € 450

Pannello NGS di 20 geni correlati alla predisposizione al tumore ovarico e mammario

Con consulenza genetica pre e post test € 600

Pannello NGS oncologico esteso: analisi dei geni correlati alla predisposizione alla grande maggioranza dei tumori

Con consulenza genetica pre e post test € 800

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